El Día Mundial de las Enfermedades Raras se conmemora cada 28 de febrero (o el 29 en
años bisiestos) con el objetivo de generar conciencia sobre estas condiciones, su impacto en
los pacientes y la importancia de mejorar el acceso a diagnósticos y tratamientos. Esta
iniciativa, que comenzó en Europa en 2008, busca sensibilizar a la población, los
profesionales de la salud y los tomadores de decisiones para lograr equidad en
oportunidades sociales y atención médica.
¿Qué es una enfermedad rara?
Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), una enfermedad rara es aquella queafecta entre 6.5 y 10 personas por cada 10,000 habitantes. Sin embargo, esta definición varía según el país:
- Estados Unidos: menos de 200,000 personas afectadas.
- México: menos de 5 personas por cada 10,000 habitantes.
Se estima que 300 millones de personas en el mundo viven con una enfermedad rara, lo que
representa entre 3.5 % y 5.9 % de la población mundial. Hasta la fecha, se han identificado
alrededor de 7,000 enfermedades raras, algunas de las cuales se consideran ultra-raras, es
decir, afectan a 1 en 50,000 personas o menos.
El desafío del diagnóstico y tratamiento
Las enfermedades raras representan un reto para el sistema de salud, ya que su diagnóstico
puede ser complicado y tardar hasta 5 años en promedio. Además, 40 % de los pacientes
reciben un diagnóstico erróneo inicialmente, lo que retrasa su tratamiento.
Estos padecimientos suelen ser poco conocidos tanto por la comunidad médica como por la
industria farmacéutica, lo que limita las opciones terapéuticas. Se estima que el 70 % de los
casos inician en la infancia, y la causa principal es genética (72 %); también se enlistan las
formas raras de cáncer, enfermedades autoinmunes o infecciosas.
Las enfermedades raras y la visión
Muchas enfermedades raras pueden afectar la salud visual. Algunas de las más comunes
incluyen:
- Retinoblastoma: cáncer ocular infantil.
- Enfermedades hereditarias y degenerativas de la retina: afectan a 1 de cada 2,000
a 3,000 personas, causando pérdida progresiva de la visión hasta llegar a la ceguera. - Cataratas congénitas y glaucoma congénito.
- Malformaciones oculares y uveítis.
Situación en México y compromiso de APEC
En México, se estima que al menos 10 millones de personas viven con una enfermedad
rara, aunque la falta de un registro nacional impide conocer cifras exactas.
En APEC, Hospital Para Evitar la Ceguera, nos sumamos a la conmemoración del Día
Mundial de las Enfermedades Raras, reafirmando nuestro compromiso de crear conciencia y
tomar acción para mejorar la atención de quienes viven con estas condiciones.
Agradecemos a la Dra. Vianney Cortés, jefa de servicio de la especialidad de Genética en la
Asociación Para Evitar la Ceguera, por su valiosa contribución en la redacción de este blog.
