La genética es la especialidad médica que valora pacientes con sospecha de enfermedades y malformaciones de nacimiento o defectos congénitos que pueden tener una etiología hereditaria.
En los últimos años, la genética ha cobrado mayor importancia dentro de las especialidades médicas; existen más de 15 000 enfermedades hereditarias de las cuales un buen número afecta al ojo. El genetista puede establecer diagnósticos sistémicos a través de ciertas alteraciones oculares.
Las enfermedades hereditarias dependen de cambios en la información genética. Los genes son las unidades básicas de la herencia; dicho de otro modo, contienen las instrucciones que nuestros progenitores nos heredan para poder desarrollarnos y funcionar a lo largo de la vida. Los científicos han logrado identificar estos genes gracias a los avances de la biología molecular y esto ha permitido realizar estudios específicos que demuestren qué alteración genética provoca una enfermedad hereditaria en el pacientes y, dado el caso, en sus familiares.

La frecuencia de las enfermedades hereditarias de la visión es variable; entre las más comunes se encuentra la retinosis pigmentaria, con una frecuencia de un caso por cada 3 000 individuos, y que es la causa más habitual de ceguera hereditaria.
Se calcula que el 50% de las enfermedades visuales que padece la población infantil están determinadas por la genética. Ejemplos de estas patologías son la catarata congénita, los microftalmos y anoftalmos, el glaucoma congénito, la aniridia y el albinismo oculocutáneo, entre otras.
El genetista realiza el abordaje de estas condiciones mediante una historia clínica completa que incluye el árbol genealógico. Se revisan las características del padecimiento oftalmológico y su posible asociación con otras alteraciones sistémicas; a través de estudios moleculares específicos se realiza la confirmación diagnóstica.

Una vez que se ha establecido el diagnóstico definitivo de la patología, se proporciona asesoramiento genético para informar al paciente del riesgo de recurrencia de la enfermedad en él y en sus familiares, así como seguimiento, pronóstico y posible tratamiento en algunos casos.
Actualmente la terapia génica en oftalmología ha tomado gran importancia por los avances que el tratamiento de un tipo de distrofia hereditaria de retina ha tenido; por ello, la valoración genética debe realizarse en todo paciente si existe sospecha de una enfermedad hereditaria de la visión.

Investigación realizada por:
Dra. Vianney Cortés González
Especialista en Genética Oftalmológica
Jefa del Servicio de Genética
Asociación para Evitar la Ceguera en México, I. A. P.