El síndrome de Usher es una entidad genética y hereditaria. Charles Usher, oftalmólogo escoces examinó y descubrió en 1914 pacientes con afecciones patológicas vinculado a una mutación hereditaria, el nombre de este síndrome se debe al cirujano quién identificó cómo el padecimiento afectaba la visión, la audición y el equilibrio.

El principal síntoma visual es la pérdida de la visión por retinitis pigmentaria. Las personas diagnosticadas tienden a perder la vista a consecuencia de la degeneración de las células que detectan la luz en la retina, conocidas como: bastones y conos.  

El proceso de muerte en células por retinitis pigmentaria comienza con los bastones disipando la visión periférica y nocturna, cuando los conos empiezan a morir el resultado es la disminución de la percepción de los colores y la visión central, con el tiempo la probabilidad de perder la vista aumenta. 

¿Cómo se diagnóstica el síndrome de Usher? 

El diagnóstico es clínico y se confirma con estudios genéticos. Los progenitores usualmente son sanos, pero portan una mutación en una de las copias del gen causal. Existe la posibilidad de tener un hijo(a) afecto cuando éste hereda una copia mutada de cada progenitor. 

En APEC, Hospital de la Ceguera, contamos con médicos especialistas en Retina y Genética, además de equipos de última generación que ayudan al diagnóstico. Para más información visita nuestro sitio web en: www.apec.org.mx. 

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Fuentes: AAO
https://www.aao.org/salud-ocular/enfermedades/el-sindrome-de-usher